Alternan Hemipleji 2022 gelişmeler

AHCIA Moderatorü Josh Marszalek‘in AHC hastaları için oluşturduğu bildirimlere göre 1 Mart 2022 tarihindeki gelişmeler:

AHC araştırma ve sosyal yardım alanında son 18 ayda ÇOK ŞEY oluyor.

Nadir Hastalık Günü(28 Şubat), bir araya gelmemiz ve ittifak olan AHCIA’yı YENİDEN BAŞLATMAmız için harika bir katalizör.

Abe Behl, AHCIA web sitesini yenilemek için çalışıyor ve yardım arayanlar için güncel ve temiz bir kaynak olan bir siteye hakim olmaya çok yakın.
Bu web sitesi dizini ve haber platformu, aileleri kaynaklara yönlendiren ve kuruluşlarımızın paylaştığı haberleri sağlayan bir “birlik istasyonu” görevi görecektir.
İlaç şirketleri hastalığımıza ilgi gösterdiler ve kuruluşlar tarafından finanse edilen araştırmalara çok benzer araştırmalarda ilerleme kaydettiler.
Sizin katkılarınızla sürdürülen genetik tedaviler de ilerleme kaydediyor.
Araştırma sempozyumları ile birlikte aile toplantıları ve web seminerleri planlanmaktadır.
AHC Günü, AHC hakkında farkındalığı artırmak için harika bir sosyal medya çabası gösterdi.
Nadir Hastalık Günü de harika bir sosyal medya çabası gösterdi.
ÇOK ŞEY paylaşılmalı ve koordine edilmelidir.

AHC HASTA SAYISI

Yeniden başlatılmış bir vücut olarak ilk eylemimiz olarak hastalarımızın doğru bir sayımına ihtiyacımız var.

Farkındalık kampanyalarımızda birbiriyle uyuşmayan birkaç sayı var.

Topluluğumuz için savunuculuk yaparken aynı sayıları paylaşmamız bizim için önemlidir.

Dünya çapında 1600 AHC hastası, artık milyonda bir değil, 500 Kuzey Amerika’da…. Doğrulanmış gibi görünmeyen veya uzun süredir paylaşılmış ve güncellenmesi gereken paylaşılan tüm numaralar var mı?

Dünya çapında güncellenmiş AHC hastalarının sayısını almak istiyorum.

Lütfen ülkenizdeki bilinen ailelerin sayısıyla birlikte ekteki elektronik tabloyu doldurun.

Ayrıca listede temsil edilmeyen başkalarını tanıyıp tanımadığınızı soruyorum.

İsim istemiyor, sadece rakamlar soruyor.(Bu gönderinin altına yorum yaparsanız sizi de AH hastası olarak bildirebiliriz.)

AHC’den arındırılmış bir dünya hakkındaki ortak vizyonumuz için gösterdiğiniz coşku için hepinize teşekkür ederiz.

Aramamızı dört gözle bekliyorum. Lütfen bunu bu listede olmayan herkese iletin.

Alternan Hemipleji Nöbetlerini Azdıran Zararlı Aktiviteler

• Psikolojik stres.
• Duygusal heyecan.
• Çevresel stres faktörleri: parlak ışık (güneş ışığı veya floresan aydınlatma), aşırı ısı veya soğuk, aşırı gürültü, kalabalık ile ilişkili durumlar.
• Banyo, yüzme şeklinde suya maruz kalma.
• Belirli yiyecekler veya kokular: çikolata, gıda boyaları.
• Kaçırılan öğünler.
• Aşırı veya atipik olarak yorucu egzersiz (örneğin, normalden daha uzağa yürümek,
• oyun alanı salıncağı).
• Hastalık.
• Düzensiz uyku, uyku zamanlarını kaçırma, ertelenmiş uykular.

Kaynak:

Response to an inquiry on the (i) investigation of the
pathophysiology and functional consequences of ATP1A3
mutation leading to Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC),
and (ii) potential treatment options for having such a mutation, BM Science, 27 Ekim 2020

ATP1A3 Sempozyumu

Bildiğiniz gibi ATP1A3 geni alternan hemiplejiye neden olan gendir. Bunun için ATP1A3 üzerine sempozyumlar düzenlenmektedir. 6. Hastalıkta ATP1A3 Sempozyumu 21-22 Ekim’de  Palace Hotel Tachikawa, Tachikawa Şehri’nde, Tokyo, Japonya’da yapılacaktır.

Düzenleme Kurulu

Başkan:  Masayuki Sasaki.

Takao Takahashi, Takashi Shiihara, Atsushi Araki, Hitoshi Osaka, Yoshiaki Saito, and Shinichi Hirose.

Önemli Tarihler

–         1 Nisan, 2017- Kayıtların açılması ve özetlerin gönderilmesi

–          31 Mayıs, 2017- Özet gönderimi için son tarih

–          21 Temmuz, 2017- Erken kayıt için son tarih(indirimli ücret)

Bilgi ve İletişim

Etkinlik ve buluşma hakkında bilgiler:

https://sites.google.com/site/6thsymposiumatp1a3in2017.

ATP1A3 hastalık sempozyumları için genel bilgi:

http://atp1a3disease.org

Alternan Hemipleji Belgeseli-Saatli Bomba İnsanlar

Alternan hemipleji hastalığı hakkında ilk belgesel yayımlandı. Belgesel İzlanda AH. Derneği öncülüğünde yapıldı. Otuz beş dakikalık belgeseli mümkün olduğu kadar çok kişiye ulaşmasını diliyoruz.

Alternan hemipleji tedavisi olmayan bir genetik hastalıktır. İlaç şirketleri sayıları birkaç bini ancak bulan hastaları kazançlı bir hedef olarak görmüyor ve bu hastalık üzerine çalışmıyorlar. Bu belgeselin yapımı sırasında altı çocuğu hastalıktan kaybettik. Filmde Sunna Valdis adlı küçük kızın hayatından yola çıkılsa da dünyanın her yerinde bu hastalıktan muzdarip çocuklar var ve çoğu hastalıklarından haberdar değiller. Hastalık hakkında bilinç yaratmak ve destek toplamak için belgeseli yaymanızı rica ediyoruz.

Alternan Hemipleji Günü olan 17 Ocak’ta yayımlanan belgeseli Youtube’dan Türkçe altyazı ile izleyebilirsiniz.

Saatli Bomba İnsanlar

Yönetmen. Ágústa Fanney Snorradóttir,

Yapımcı Sigurður Hólmar Jóhannesson,

Anlatıcı Ólafur Darri Ólafsson,

Tasarımcı Sara Rut Águstsdóttir 

Tasarımcı Sigurgeir Arnib jarnarson 

2016 Yılında Alternan Hemipleji

 2016 AH. için çok yoğun bir yıldı.
Birkaç yıl önce yardım toplama etkinliklerinin ve bağışçıların kaydını kolaylıkla tutabiliyordum. Bu yıl bunun imkanı yok. Çok sayıda etkinlik ve bağışçı var. Bu tabi ki mükemmel bir şey. Nadir ve karmaşık hastalığın tedavisi amacımıza yaklaştırıyor.

Geçtiğimiz yıla göre amacımıza daha yakın mıyız?

Kısa cevap evet. Araştırmaların ertelenmesi beklediğimiz hızı engelledi. Ancak tüm laboratuvarlar aynı sorundan muzdaripti. Başkalaştırılmış fareler üremiyordu ve olgunlaşmadan ölüyordu. Bu da bize gen başkalaşımının ne kadar karışık ve ciddi olduğunu gösteriyor. Neyse ki kısa zamanda olası moleküller denenecek ve başarılı çalışmalardan sonra aileler ilaç denemesi için başvurabilecek. Denemeler başarılı olursa birkaç yılda tedavi mümkün olabilir.

Zaman dilimi olarak neredeyiz?

En olumlu sonuç sodyum/potasyum pompasının işlevini düzeltecek bir molekülün halihazırda bulunması olur. Bu molekül varsa 3-4 yılda AH. tedavisi mümkün olabilir. Molekül yoksa yeni bir tane yaratmak gerekecek ki bu da 10-15 yıldan önce tedavi için ilaç olmaz anlamına gelir. Bu tamamen aldığımız fon desteğine bağlı.

2017’de ne olacak?

18 Ocak 2017’de Uluslararası Altenan Hemipleji Günü’nde İnsan Saatli Bombaları adlı belgesel için bir web sitesi açacağız. 10 dilde izlenebilecek. Herkesin bu filmi duyurmasına ihtiyacımız var.  http://thndr.me/i14sej  adresinden filmin duyurulması için katkıda bulunabilirsiniz. Film sayesinde bu rahatsızlığın daha çok insan tarafından bilinmesini ve tedaviler için daha çok destek bulmayı sağlayabiliriz.

İyi seneler dilerim.

Sigurdur Holmar Johannesson

AHCIA Telekonferansı

1. Sempozyum programı görüşüldü.
2. Fon oluşturma, maddi kaynak üretme hakkında görüşmeler yapıldı. Cure AHC, AHC Iceland, AHCFE, Cure AHC oluşumları söz aldı.
3. AH Belgeseli’nin 19 Haziran’da İzlanda Ulusal Televizyonu’nda yayımlanacağı ve bağış için çağrı yapılacağı belirtildi. Hollanda’da 25 Haziran’da gösterilecek. Bazı dillere çevrildi. Danca, Çince, Japonca üzerinde çalışılıyor. Fransız ve Danimarka televizyonlarında yayımlanması isteniyor. AH hastalarının okullarında gösterilmesi düşünülüyor. Gala etkinlikleri tasarlanıyor.
4. Araştırmacılarla bir araya gelme etkinlikleri yapılmalı. ATP1A3 araştırmaları için gönüllüler, bilim insanları ve aileler işbirliği yapmalı fikirleri dile getirildi. Araştırmaların hızlı ilerlemediği belirtildi. Northwestern’dan Al George Dr. Mikati’den gereken AH hastası fareleri alamadığı için çalışamamıştır. Fare modelleri ve kök hücre çalışmaları üzerinde odaklanılması ve bunları ticari firmalarla paylaşılması fikri geldi.
5. Araştırma Güncellemeleri:

• Cure AHC: Duke Araştırma takımı bir sunum yapmıştır. E815K Fare Modeli Sonuçları (http://www.neurology.org/content/86/16_Supplement/S52.006.short) Genotip-Fenotip korelasyonu için güçlü bir model
• VNS kullanımına dair informel bir çalışma: 4 AH hastasında teknolojik gelişmelerle nöbetlere karşı VNS kullanılabileceği önerilmiştir. http://bit.ly/CUREAHCVNS
• Duke’a 30.000 dolar ödenek: D801N ve E815K fareleri hakkında çalışma için. Farelerin çoğu SUDEP nedeniyle öldü. ATP1A3 hakkında veriler elde edildi.
• AHCF:  Northwestern & Vanderbilt çalışmalarını Londra Sempozyumu’nda sunacaktır.
• I.S.E.A: İtalyan AH hastaları üzerine bir makale hazırlanacak. Yale Üniversitesi ATP1A3 mutasyonu üzerine çalışıyor. Yıl sonunda yayımlanabilir.

6. Çin:  http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-016-0438-7 Bir çalışma ağız yoluyla ATP denetiminin nöbetleri, motor kontrolü ve bilişsel özellikleri geliştirdiğini göstermektedir. Dr.Mikati ciddi bir katkı getirmeyeceği görüşünde.

 

ECRD Edinburgh 2016

European Conference on Rare Disease( Avrupa Nadir Hastalıklar Konferansı) “Game changers in Rare Diseases”(Nadir hastalıklarda oyun değiştiriciler) başlığıyla 8. kez toplandı.

İskoçya’nın Edinburgh şehrinde 800 katılımcı bir araya geldi. AH Alliance ve Polonya AH temsilcisi oradaydı. AH rahatsızlığının ilaç firmalarına yayılması için çaba gösterildi. Firmalar kazanç görmediği sürece çalışma yapmamaktadır. Hastalar ve aileleri ile irtibata geçirilmeleri gerekiyor. Her birey 3-4 ilaç şirketine yazarsa dikkat çekilebileceği öngörülüyor.

Konferansta Dravet Sendromu İspanya temsilcileri bir uygulama sundu. Tüm hastalar verilerini bir yerde depolayabiliyor ve nöbetleri takip edebiliyorlardı. Avrupa İlaç Ajansı da bunu onaylamıştı. Dravet platformu bu uygulamayı AH. ye uyarlamaya sıcak bakıyor. Ağustos’ta Londra’da yapılacak olan ATP1A3 Sempozyumu’nda bir girişim yapılacaktır.

Alternan hemipleji hastalığını anlatan İnsan Saatli Bombaları(Human Timebombs) adlı belgeselin tanıtımı yapıldı. 350 kişi tanıtım broşürlerinden aldı. Bazı insanlar AH için farkındalık oluşturmaya gönüllü oldu.

Uluslararası Alternan Hemipleji Günü

18 Ocak 2012 günü alternan hemipleji rahatsızlığına yol açan ATP1A3 geni keşfedilmişti. Her yıl 18 Ocak gününün bu keşfe atıfla Uluslararası Alternan Hemipleji Günü olarak kutlanması kararlaştırılmıştır. Her yıl önceki başarıların anıldığı ve yenilerinin teşvik edildiği etkinlikler yapılmaktadır.

Ocak 2016’da toplanan uluslararası topluluk 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’ne ilişkin de hazırlık yapmayı kararlaştırmıştır.

Londra’da ATP1A3 Sempozyumu düzenlenecektir. Bilimsel ve yerel konuklar katılacaktır. Hastalıkla ilgili kuruluşların masrafları ortak karşılaması ve etkinlikleri düzenleyecek sorumlular görevlendirilmesi önerilmiştir. Ayrıca uluslararası topluluğa başkan seçimi yapılmıştır.

Onuncu Alternan Hemipleji aile buluşması yeni aileleri hedef alarak toplanmaktadır. 20 yıllık AH. destek çalışmasının daha da ileri götürülmesi amaçlanmaktadır. Aile buluşması ABD. de Indianapolis Sheraton City Hotel’de 15-17 Temmuz tarihlerinde gerçekleşecektir.

Uluslararası Alternan Hemipleji Toplantısı

Uluslararası Alternan Hemipleji Topluluğu Ağustos’ta Washington- Amerika Birleşik Devletleri’nde toplandı.

Ailelerin doktorlara soru sorduğu bir toplantı gerçekleşti.

Hastaların ve dernek temsilcilerinin bir araya geldiği bir toplantı yapıldı.

Dr. Vanderbilt yalnızca bir başkalaşımda çalışan molekül bileşiği keşfetti. Halen test aşamasında olan bileşik için labaratuarlara baskı yapılması gerektiği söylendi. Alternan hemiplejiye ait fareler labaratuarlarca türetiliyor ve Vanderbilt’in bunlara sahip olması gerekiyor.

Sık kullanılan bir tedavi olan Flunarizine’in ayrıca bileşiklerle sınanması ve gerçekten işe yarayıp yaramadığının belirlenmesi tartışıldı.

Farelerin GABA(Gamma–Aminobütirik Asit) eksikliği ile sınanması ve insanların GABA eksikliğinin nasıl denetlenebileceği tartışıldıç

İşe yarayan bir bileşiğin nasıl denemeye sokulacağı tartışıldı.

Alternan hemipleji için kişiselleştirilmiş terapiler sorgulandı. Kişiselleştirilmiş denek olma durumu tartışıldı. Denemelerin tasarlanması, çok nadir rahatsızlıklar için bir deneme resmiyeti olup olmadığından ve deneme mümkün olduğunda hazırlıklı olunmasından bahsedildi.

Alternan hemipleji başkalaşımlı farelere sahip olan üç labaratuardan ve RDP başkalaşımlı farelere sahip olan iki labaratuardan bahsedildi.

RDP ve AH farklarından bahsedildi.

– Sempozyuma Dr. Ess, Dr. Silver,  Dr. Granada, Dr. Alexis,  Rosewich ve Fransa’dan katılan üç doktor olduğu belirtildi.

Alternan Hemipleji Hakkında Video Paylaşım Sitesi Açıldı

Alternan Hemipleji İzlanda Topluluğu’nun başkanı Sigurður H Jóhannesson AH hakkındaki çalışmalara öncülük etmeye devam ediyor. www.ahcim.com adresinde açılan sitede yalnızca alternan hemipleji ve alakalı rahatsızlıklarla ilgili videolar paylaşılacaktır. Bunun doktorlara, ailelelere ve hastalara çok faydalı olacağı düşünülmektedir. Sigurdur’un herkesten isteği video paylaşımlar yapılması ve hastalığın tanımlanmasında bilim ve aile çevrelerine yardımcı olunmasıdır.  https://www.facebook.com/groups/1628781694073344/ adresinde video paylaşımlarla ilgili tartışmalar İngilizce olarak sürmektedir. Halihazırda site videolar barındırmaktadır. Allison Brashear ile hastalık hakkında bir röportaj yapılmıştır. İlgi çekici materyallerin zamanla artacağı beklenmektedir.