Alternan Hemiplejide İlaçlar

İlaç Tedavisi

ÇAH. tedavisinde en çok kullanılan ilaç flunarizine(ticari olarak: Sibellum)’dir. Flunarizine bir kalsiyum kanalı tıkayıcı olarak çalışır. Kullanma sıklığına göre diğer ilaçlar: benzodiazepines, carbamazapine, barbiturates, ve valproic asittir. Flunarizine saldırıların şiddetini azaltmak ve nöbetlerin sayısını düşürmek için kullanılır, atakları nadiren tamamen keser.^[1] Atakları küçültmek vücuda zararı azaltabilir. Zihinsel ve fiziksel engellilik gibi uzun dönem etkileri de iyileştirebilir^[4][7]Nadir kullanılanlar: beta engelleyici, antikonvülzantlar, methysergide, amantadine, aripiprazole, haloperidol

Flunarizine’in ülkemizdeki ticari adı Sibellum’dur.

Sibellum Prospektüs- Kullanma Kılavuzu

KULLANMA TALİMATI

SIBELIUM 5 mg kapsül

Ağızdan alınır.

 

• Etkin maddeler: Her bir kapsül 5 mg flunarizine eşdeğer flunarizin hidroklorür içerir.

• Yardımcı maddeler: Laktoz monohidrat, mısır nişastası, magnezyum stearat, kolloidal

anhidr silika, eritrosin, sarı demir oksit, kırmızı demir oksit, siyah demir oksit, titanyum

demir oksit ve jelatin.

 

Bu ilacı kullanmaya başlamadan önce bu KULLANMA TALİMATINI dikkatlice

okuyunuz, çünkü sizin için önemli bilgiler içermektedir.

• Bu kullanma talimatını saklayınız. Daha sonra tekrar okumaya ihtiyaç duyabilirsiniz.

• Eğer ilave sorularınız olursa lütfen doktorunuza veya eczacınıza danışınız.

• Bu ilaç kişisel olarak sizin için reçete edilmiştir, başkalarına vermeyiniz.

• Bu ilacın kullanımı sırasında, doktora veya hastaneye gittiğinizde doktorunuza bu ilacı

kullandığınızı söyleyiniz.

• Bu talimatta yazılanlara aynen uyunuz. İlaç hakkında size önerilen dozun dışında

yüksek veya düşük doz kullanmayınız.

 

Bu Kullanma Talimatında:

1. SIBELIUM nedir ve ne için kullanılır?

2. SIBELIUM’u kullanmadan önce dikkat edilmesi gerekenler

3. SIBELIUM nasıl kullanılır?

4. Olası yan etkiler nelerdir?

5. SIBELIUM’un saklanması

 

Başlıkları yer almaktadır.

 

1. SIBELIUM nedir ve ne için kullanılır?

• Sibelium kapsüllerin her biri etkin madde olarak 5 mg flunarizine eşdeğer flunarizin

hidroklorür içerir.

 

• SIBELIUM, migren nöbetlerini önlemek ve baş dönmesi ile seyreden bazı hastalıklardaki

baş dönmesini azaltmak için kullanılan bir ilaçtır.

 

• Kapsül içeriği olarak beyaz toz, kırmızı renkli başlık ve koyu gri gövdesi olan 4 numara

büyüklüğünde sert jelatin kapsül karton kutu içinde 50 adet olarak sunulmaktadır.

 

2. SIBELIUM kullanmadan önce dikkat edilmesi gerekenler

SIBELIUM’u aşağıdaki durumlarda KULLANMAYINIZ

Eğer;

− Depresyonunuz (mizaçta bir çökkünlük, endişe ve sıkıntılarla seyreden bir hastalık),

− Parkinson hastalığınız varsa,

SIBELIUM’u kullanmayınız.

 

SIBELIUM’u aşağıdaki durumlarda DİKKATLİ KULLANINIZ

− Nadiren de olsa, bazen SIBELIUM kullanmaktayken kendinizi halsiz hissetmeye

başlayabilirsiniz ve bu durum tedaviye devam ettiğinizde giderek artabilir. Böyle bir

durumda hemen doktorunuza başvurunuz.

− SIBELIUM’u uzun süredir kullanıyorsanız, doktorunuzla temas halinde olunuz.

 

Bu uyarılar geçmişteki herhangi bir dönemde dahi olsa, sizin için geçerliyse lütfen

doktorunuza danışınız.

 

SIBELIUM’un yiyecek ve içecekle kullanılması

SIBELIUM kullanırken alkol kullanmanız durumunda sersemleme hali ve uykunuz daha

çabuk gelir. Kullandığınız alkolü kısıtlamanız gerekir.

SIBELIUM’un yiyecek ve içeceklerle bilinen bir etkileşimi yoktur.

3

Hamilelik

İlacı kullanmadan önce doktorunuza veya eczacınıza danışınız.

− Hamile iseniz sadece doktorunuz gerekli olduğuna karar verirse SIBELIUM

kullanılmalıdır.

Tedaviniz sırasında hamile olduğunuzu farkederseniz hemen doktorunuza veya eczacınıza

danışınız.

 

Emzirme

İlacı kullanmadan önce doktorunuza veya eczacınıza danışınız.

− Bebeğinizi emziren bir anneyseniz SIBELIUM kullanmayınız.

 

Araç ve makine kullanımı

Özellikle tedavinizin başlangıcında uyku hali görülebileceğinden araç veya makine

kullanırken dikkatli olunmalıdır.

 

SIBELIUM ‘un içeriğinde bulunan bazı yardımcı maddeler hakkında önemli bilgiler

SIBELIUM, laktoz monohidrat içerir. Eğer daha önceden doktorunuz tarafından bazı

şekerlere karşı duyarlılığınız olduğu söylenmişse, bu tıbbi ürünü almadan önce

doktorunuzla temasa geçiniz.

 

Diğer ilaçlar ile birlikte kullanımı

SIBELIUM kullanırken uyku ilacı ve sakinleştirici ilaç kullanmanız durumunda sersemleme

hali ve uykunuz daha çabuk gelir. Yalnızca doktorunuzun SIBELIUM ile birlikte

kullanmanızı önerdiği uyku ilacı ve sakinleştirici ilaçları kullanmanız gerekir.

 

Eğer reçeteli ya da reçetesiz herhangi bir ilacı şu anda kullanıyorsanız veya son

zamanlarda kullandınız ise lütfen doktorunuza veya eczacınıza bunlar hakkında bilgi

veriniz.

 

 

4

3. SIBELIUM nasıl kullanılır?

Uygun kullanım ve doz/uygulama sıklığı için genel talimatlar:

Doktorunuz hastalığınıza bağlı olarak ilacınızın dozunu belirleyecek ve size uygulayacaktır.

SIBELIUM’u size önerilenden daha fazla ya da daha uzun süreyle kullanmayınız.

Genellikle aşağıdaki dozlarda kullanılır:

SIBELIUM tedavisine başlarken:

− 65 yaşın altında iseniz akşam yatmadan önce 2 kapsül alınız.

− 65 yaşın üzerinde iseniz akşam yatmadan önce 1 kapsül alınız.

 

Tedavinin ilk ayında ilacın bazı faydalı etkilerini görmeye başlayabilirsiniz. Ancak ilacın

etkisinin tam olarak görülmesi için ilacı en az 2 ay kullanmanız gerekecektir.

 

SIBELIUM tedavisine devam:

İlacı 2 ay kullandıktan sonra, ilaca devam edip etmeyeceğinizi size doktorunuz

söyleyecektir. Tedaviye devam etme kararı aldığınızda şu dozlarla ilaca devam etmelisiniz.

 

Haftada 5 gün daha önce ne kadar alıyorsanız (yatmadan önce günde 1 ya da 2 kapsül) aynı

şekilde kullanmaya devam ediniz.

Daha sonra peş peşe iki gün ilacı almayınız.

Bu şekilde almaya devam ederek (5 gün ilaçlı, 2 gün ilaçsız) tedavinizi tamamlayınız.

 

Normalde SIBELIUM tedavisi 6 ay devam eder. Tedavinizi kestikten sonra belirtiler geri

gelirse, yeniden başlayıp başlamama konusunu doktorunuza danışınız.

SIBELIUM’u zamanında almayı unutmayınız.

Doktorunuz SIBELIUM ile tedavinizin ne kadar süreceğini size bildirecektir. Tedaviyi

erken kesmeyiniz çünkü istenen sonucu alamazsınız.

 

Uygulama yolu ve metodu:

SIBELIUM ağız yoluyla bir miktar suyla yutularak alınır.

 

5

Değişik yaş grupları:

− Yaşlılarda kullanımı: 65 yaşından yaşlılarda, günde 1 kapsül kullanılır.

− Çocuklarda kullanımı: Çocuklarda kullanımı ile ilgili herhangi bir bilgi

bulunmamaktadır.

 

Eğer SIBELIUM’un etkisinin çok güçlü veya zayıf olduğuna dair bir izleniminiz var ise

doktorunuz veya eczacınız ile konuşunuz.

 

Kullanmanız gerekenden daha fazla SIBELIUM kullandıysanız:

Kullanmanız gerekenden daha fazla SIBELIUM kullandıysanız doktorunuza başvurunuz.

Bu durumda uykuya meyil ve halsizlik görülebilir. Çok fazla miktarlarda aldıysanız bir

ajitasyon durumu ya da kalbinizin hızla çarpması görülebilir. Bu durumda derhal hastanenin

acil bölümüne gidiniz.

 

SIBELIUM’dan kullanmanız gerekenden fazlasını kullanmışsanız bir doktor veya eczacı ile

konuşunuz.

 

SIBELIUM kullanmayı unutursanız:

Unutulan dozları dengelemek için çift doz almayınız.

 

4. Olası yan etkiler nelerdir?

Tüm ilaçlar gibi SIBELIUM’un içeriğinde bulunan maddelere duyarlı olan kişilerde yan

etkiler olabilir.

Aşağıdakilerden biri olursa, SIBELIUM’u kullanmayı durdurunuz ve DERHAL

doktorunuza bildiriniz veya size en yakın hastanenin acil bölümüne başvurunuz:

− SIBELIUM’a karşı aşırı duyarlılık görülme sıklığı seyrektir. Aşırı duyarlılık örneğin

deride döküntüler, kaşıntı, kurdeşen, nefes kesilmesi ya da soluk alıp vermede zorluk

ve/veya yüzde şişme gibi belirtilerle tanınabilir.

Bunların hepsi çok ciddi yan etkilerdir.

Eğer bunlardan biri sizde mevcut ise, sizin SIBELIUM’a karşı ciddi alerjiniz var demektir.

Acil tıbbi müdahaleye veya hastaneye yatırılmanıza gerek olabilir. 6

Bu çok ciddi yan etkilerin hepsi oldukça seyrek görülür.

 

Aşağıdakilerden herhangi birini fark ederseniz, doktorunuza söyleyiniz:

− Burunda tıkanıklık ya da burun akıntısı.

− İştahta artma, kilo artışı.

− Depresyon belirtileri; uykuya dalmada ya da uyanmada güçlük; aşırı endişe hali;

çevreye ilginin azalması.

− Uyku hali; ağır kanlılık ya da alışılmadık bir uyuşukluk hali; çevreye uyumun

kaybolması; bacaklarda iğnelenme ya da karıncalanma hissi; huzursuzluk hali; kulaklarda

çınlama; vücut duruşunu da bozabilecek şekilde kollarda, bacaklarda ve boyun bölgenizde

titremeler ve istemsiz hareketlerin koordinasyonunda bozulma.

− Kalbinizin size normaldekinden fazla çarpıyor gibi gelmesi.

− Bulantı; ağızda kuruma; kabızlık; karın, göbek ya da mide ağrısı.

− Aşırı terleme; derinizde kızarıklık ya da pembeleşme.

− Adale ağrıları; kaslarda seyirme.

− Meme ağrısı, memelerde gerginlik hissi; meme başından akıntı; adetlerinizin

düzensizleşmesi, adet görmeme ya da aşırı adet görme; cinsel istekte azalma.

− Genel bir halsizlik ya da enerji kaybı; bacaklarda, ayaklarda ya da vücudun başka bir

yerinde şişme.

Bunlar SIBELIUM’un hafif yan etkileridir.

Eğer bu kullanma talimatında bahsi geçmeyen herhangi bir yan etki ile karşılaşırsanız

doktorunuzu veya eczacınızı bilgilendiriniz.

 

5. SIBELIUM’un saklanması

SIBELIUM’u çocukların göremeyeceği, erişemeyeceği yerlerde ve ambalajında saklayınız.

15°C – 30 °C arasındaki sıcaklıklarda saklayınız.

Son kullanma tarihiyle uyumlu olarak kullanınız.

Ambalajındaki son kullanma tarihinden sonra SIBELIUM’u kullanmayınız.

Ruhsat Sahibi: Johnson & Johnson Sıhhi Malzeme San. ve Tic. Ltd. Şti.,

Kavacık Mah. Ertürk Sk.Keçeli Plaza No:13

Kavacık-Beykoz/İstanbul 7

Üretici: Janssen Pharmaceutica N.V. Belçika lisansı ile Zentiva Sağlık

Ürünleri Sanayi ve Ticaret A.Ş. Küçükkarıştıran 39780 Lüleburgaz

 

Bu kullanma talimatı (09/Kasım/2010) tarihinde onaylanmıştır.

Alternan Hemipleji Atakları ve Beslenme

ATAKLAR

Hemipleji atakları vücudun bir ya da iki tarafında, hafif halsizlikten tamamen felce kadar, birçok şeye sebep olabilir. Süre olarak da değişken ve çeşitlidir. Ataklar vücudun bir tarafından diğerine, alternatif bir seyir izleyebilir

Ataklar uyku ile kesilir, ancak uyanınca tekrarlanabilir.

Atakların uzunlukları dakikalardan- haftalara kadar değişebilir.^[1] Atakların uzunlukları bir kişideki ataklardansa, “kişiden kişiye” daha çok değişir

Sık sık cilt rengi ve sıcaklığı, terleme, huzursuzluk, titreme, çığlık, gibi değişiklikler eşlik edebilir.

Ataklar 10 yaşından sonra hafifler. Tamamen yok olmaz.

Güçten düşürücüdür. Bilişsel, davranışsal, psikiyatrik sorunlar ve çeşitli motor bozukluklar ortaya çıkabilir. Hastalığın hayati tehlikeye sahip olduğu, ya da umulan yaşam süresine etki ettiğine dair kanıt yoktur. Hastalığın göreli olarak yeni keşfedilmesi, hakkında geniş veri olmamasına sebeptir. Tam başarılı bir tedavi uygulaması ya da ilacı yoktur.^[4] Tedavi için kullanılan, hemipleji ataklarını önlemek ve muamele etmek için birtakım ilaçlar vardır.

Şiddetli ataklarda uyku önemli bir önlemdir. Atak belirtisi görülürse uyutulabilir.

BESLENME

Uyandıktan ilk 20 dakika içinde gerekli besin ve sıvıların alınması için fırsattır.  Uyandıktan sonra çocuk normal davranıştadır.

Vücudun iki tarafının çalışmadığı haller olabilir. Bu durumda nefes problemleri ortaya çıkarsa oksijen doygunluğu ölçülmelidir.

Alternan Hemipleji Tedavisi

Hastalık yeni keşfedilen ve çok nadir görülen bir nörolojik rahatsızlıktır. Henüz etkili bir tedavisi bulunmamıştır. Ancak atakları önlemek ve uzun dönemli ilaç kullanımı şimdilik uygulanan tedavilerdir.

1. TETİKLERİ ÖNLEMEK VE UZUN DÖNEM İLAÇ

• EN ÖNEMLİ TEDAVİ TETİKLERDEN KAÇINMAKTIR.
• Ataklar öncesinde halsizlik görülür.
• Yorgunluk hissi ve esneme vardır.
• Atak geleceği zaman uyku ve dinlenme önemli bir önleme yöntemidir.
• Uzun dönemde Sibellum(tm) gibi kalsiyum kanal tıkayıcılar kullanılır.

2. ATAKLARIN YÖNETİMİ:

• Doktorla acil durumlar için plan yapılmalıdır. Solunum yolları enfeksiyonu bu rahatsızlığı yaşayan hastalarda sorunlara yol açabilmektedir.
• Atak sırasında çocuğun çevresinden zarar görmemesi için ihtimam gösterilmelidir. İstemsiz hareketler, ani yönelmelerle yaralanmalara yol açılabilir. Atak sırasında hastanın hareketlerinin denetlenmesi gerekir.

3. UYKU

• Uyku Terapisi- erken uyku faydalıdır.
• Rahatlatmak gerekir. Çabuk sakinleştirme için yatıştırıcı kullanılabilir.

Alternan Hemipleji- Ücretli Metinlerin Özetleri

Aşağıdaki metinler neurology.org sitesindeki ücretli metinlerin özetleridir. İşe yarar olanları bu siteden ya da üye üniversite kütüphanelerinden temin edebilirsiniz.

Rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) occurs in children over 18 months of age, teens, and adults, and alternating hemiplegia of childhood (AHC) occurs in children less than 18 months. They appear to be different diseases, but both are caused by mutations in ATP1A3.^1–4 ATP1A3 encodes the α subunit of the Na⁺/K⁺-ATPase that is partially responsible for maintaining the electrical gradient in neurons. Motor symptoms, particularly dystonia, are obvious in both RDP and AHC, but RDP is predominantly fixed and AHC is known for its episodic and fluctuating course. There is now a broader phenotypic spectrum of RDP than originally described in 1993,^5,6 including psychosis,⁷ new phenotypes in children,⁸ and late onset.⁹ The nonmotor phenotypes of both RDP (cognitive and psychiatric) and AHC (developmental delay, cognitive, and behavioral)^10,11 suggest that ATP1A3 mutations may play a role in other neurologic and psychiatric disorders. Mutations causing RDP or AHC cause symptoms such as dystonia, parkinsonism, epilepsy (including status epilepticus), hemiplegic episodes, abnormal ocular movements, developmental delay, psychosis, depression, anxiety, and gait disorders in ages ranging from newborns to age 87 years. It is likely that there will be a broad continuum of patients found, and even a role for the gene in polygenic disorders.

 

 

Objective: We aimed to delineate the clinical and genetic spectrum of ATP1A3-related disorders and recognition of a potential genotype-phenotype correlation.

Methods: We identified 16 new patients with alternating hemiplegia of childhood (AHC) and 3 new patients with rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) and included these as well as the clinical and molecular findings of all previously reported 164 patients with mutation-positive AHC and RDP in our analyses.

Results: Major clinical characteristics shared in common by AHC and RDP comprise a strikingly asymmetric, predominantly dystonic movement disorder with rostrocaudal gradient of involvement and physical, emotional, or chemical stressors as triggers. The clinical courses include an early-onset polyphasic for AHC, a later-onset mono- or biphasic for RDP, as well as intermediate forms. Meta-analysis of the 8 novel and 38 published ATP1A3 mutations shows that the ones affecting transmembrane and functional domains tend to be associated with AHC as the more severe phenotype. The majority of mutations are located in exons 8, 14, 17, and 18.

Conclusion: AHC and RDP constitute clinical prototypes in a continuous phenotypic spectrum of ATP1A3-related disorders. Intermediate phenotypes combining criteria of both conditions are increasingly recognized. Efficient stepwise mutation analysis of the ATP1A3 gene may prioritize those exons where current state of knowledge indicates mutational clusters.

 

 

bjective: To estimate the prevalence of childhood ataxia resulting from both genetic and acquired causes.

Methods: A systematic review was conducted following the PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses) statement. Five databases were searched for articles reporting a frequency measure (e.g., prevalence, incidence) of ataxia in children. Included articles were first grouped according to the World Health Organization (WHO) regions and subsequently classified according to etiology (genetic, acquired, or mixed). Each article was assessed for its risk of bias on the domains of sampling, measurement, and analysis. Incidence values were converted to prevalence estimates whenever possible. European prevalence estimates for different etiologies ofataxia were summed to gauge the overall prevalence of childhood ataxia.

Results: One hundred fifteen articles were included in the review. More than 50% of the data originated from the Europe WHO region. Data from this region also showed the least susceptibility to bias. Little data were available for Africa and Southeast Asia. The prevalence of acquired ataxias was found to vary more greatly across regions than the genetic ataxias. Ataxic cerebral palsy was found to be a significant contributor to the overall prevalence of childhoodataxia across WHO regions. The prevalence of childhood ataxias in Europe was estimated to be ∼26/100,000 children and likely reflects a minimum prevalence worldwide.

Conclusions: The findings show that ataxia is a common childhood motor disorder with a higher prevalence than previously assumed. More research concerning the epidemiology, assessment, and treatment of childhood ataxia is warranted.

 

 

 

Objective: To estimate the prevalence of childhood ataxia resulting from both genetic and acquired causes.

Methods: A systematic review was conducted following the PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses) statement. Five databases were searched for articles reporting a frequency measure (e.g., prevalence, incidence) of ataxia in children. Included articles were first grouped according to the World Health Organization (WHO) regions and subsequently classified according to etiology (genetic, acquired, or mixed). Each article was assessed for its risk of bias on the domains of sampling, measurement, and analysis. Incidence values were converted to prevalence estimates whenever possible. European prevalence estimates for different etiologies of ataxia were summed to gauge the overall prevalence of childhood ataxia.

Results: One hundred fifteen articles were included in the review. More than 50% of the data originated from the Europe WHO region. Data from this region also showed the least susceptibility to bias. Little data were available for Africa and Southeast Asia. The prevalence of acquired ataxias was found to vary more greatly across regions than the genetic ataxias. Ataxic cerebral palsy was found to be a significant contributor to the overall prevalence of childhood ataxia across WHO regions. The prevalence of childhood ataxias in Europe was estimated to be ∼26/100,000 children and likely reflects a minimum prevalence worldwide.

Conclusions: The findings show that ataxia is a common childhood motor disorder with a higher prevalence than previously assumed. More research concerning the epidemiology, assessment, and treatment of childhood ataxia is warranted

Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a neurodevelopmental syndrome of uncertain etiology.1 It is characterized by onset of hemiplegic, tonic, or dystonic episodes occurring before the age of 18 months. Progressive ataxia and cognitive impairment are frequent. AHC has been reported to be caused by mutations in the ATP1A2 and the CACNA1A genes,2,3 but most cases of AHC remain genetically undiagnosed.

Glut1 deficiency syndrome (Glut1 DS, OMIM 606777) is a disorder of brain energy metabolism caused by impaired glucose transport into the brain mediated by the facilitative glucose transporter Glut1, encoded by the GLUT1 gene.4The hallmark of the disease is low CSF glucose concentration.5 Classic presentation of Glut1 DS includes epilepsy, developmental delay, acquired microcephaly, cognitive impairment, spasticity, ataxia, and dystonia. Paroxysmal movement disorders with or without epilepsy have been described as well, such as paroxysmal episodes of abnormal head or eye movements, intermittent ataxia,4 and paroxysmal exercise-induced dyskinesias.5 The ketogenic diet may have a beneficial effect on symptom control and development.4

We report a child with AHC found to have a mutation in the GLUT1 gene.

Case report.

The patient is now 10 years old. There is no pertinent family history. The perinatal period and initial development were normal. He walked unassisted at 14 months and was noted to fall more frequently …

 

 

ABSTRACT

Background: The pathophysiology of alternating hemiplegia of childhood (AHC) is unclear. The authors evaluated the skin and muscle biopsies from patients with AHC for vascular abnormalities.

Methods: Skin biopsy specimens from four patients ages 18 months, 8 years, 9 years, and 18 years and muscle biopsies from two of these patients were examined by electron microscopy and compared with healthy controls.

Results: Vascular abnormalities were found in both skin and muscle. Skin biopsies showed similar abnormalities in all four patients. Vacuoles were visible in the endothelium. The most striking abnormality was the presence in the tunica media of small and unevenly shaped vascular smooth muscle cells (VSMCs) containing intracytoplasmic vacuoles and, occasionally, apoptotic nuclei, with variations according to patient age. Moreover, most VSMCs had lost junctions with neighboring cells, and some were completely isolated. In vessels from muscle biopsies, the VSMCs showed vacuoles, residual osmiophilic deposits, and myofilament loss with substitution by vacuoles.

Conclusions: The vascular abnormalities in our patients suggest a primary or secondary vascular pathophysiology toalternating hemiplegia of childhood. The vascular smooth muscle cells may be the initial target of the disease process.

 

 

Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare neurologic syndrome with recurrent hemiplegic attacks shifting from one side to the other and lasting from minutes to several days. The attacks typically begin in infancy, are triggered by emotion or fatigue, and disappear during sleep.1 Additional features are pendular nystagmus, tonic/dystonic attacks, dyspneic episodes, mental retardation, and epilepsy. The etiology of AHC is unknown. Some consider it a variant of migraine1 and differentiation from familial hemiplegic migraine (FHM) may be difficult.2 The majority of AHC cases are sporadic, although a few familial cases have been reported, including one family with a mutation in the ATP1A2 FHM2 gene.2,3 There is no standard therapy for AHC. Flunarizine is the most frequently used drug.1 Topiramate (TPM) is a relatively new agent effective in the prophylactic treatment of both epilepsy and migraine.4,5 It inhibits carbonic anhydrase and displays modulatory effects on voltage-gated Na⁺ and Ca …

 

 

Infant botulism causes acute bulbar dysfunction, weakness, and respiratory failure in infants living in endemic regions of the United States. Until Food and Drug Administration approval of botulism immune globulin (BIG) in October 2003, management of infant botulism had changed little since the 1970s. Currently, IV therapy with BIG is advised to shorten the duration and diminish the potential complications of the disorder. This review describes two decades of experience with infant botulism and provides a contemporary perspective on the role and benefit of BIG.

 

 

Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a disorder of recurrent hemiplegia beginning before age 18 months and is associated with dystonia, nystagmus, and progressive cognitive and motor impairment.1,2⇓ Benign familial nocturnal alternating hemiplegia of childhood (BNAHC) is recurrent episodes of nocturnal hemiplegia without progression to neurologic or intellectual impairment.3 Only six patients with BNAHC have been described previously.3,4⇓ Our patient appears to have BNAHC with previously undescribed features.

CASE REPORT.

Our patient is an 8-year-old boy who has had episodes of hemiparesis since aged 3 years. Episodes begin with a “particular whimper” during sleep, and within moments he develops hemiparesis. His mother describes stiff extended limbs with dystonic posturing of the hands or feet. The patient’s upper extremities are involved more severely than the lower extremities. He has facial involvement and aphasia with right-sided hemiparesis. The hemiparesis has occurred …

 

 

Familial hemiplegic migraine (FHM) is an inheritable subset of migraine headache with motor paralysis. In 1996, gene mutations within the P/Q gated neuronal calcium channel α1A subunit (CACNA1A) were identified in patients with FHM.1 Subsequent genetic studies established multiple missense mutations in CACNA1A and genetic linkage to chromosomes 19p13 and 1q in various families with FHM.2-4⇓⇓ These findings suggest calcium channel dysfunction and implicate a role for calcium channel blockers in the treatment of hemiplegic migraine. We report a case of FHM and its abortive therapy with IV verapamil.

CASE REPORT.

A 28-year-old white woman had classic migraine headaches with visual aura since age 11. The headaches were throbbing in nature and accompanied by nausea and vomiting. They usually lasted for 3 to 4 hours and occurred every 4 to 5 months. However, during the past few months the patient started to have progressively …

 

 

Benign familial nocturnal alternating hemiplegia of childhood refers to recurrent attacks of hemiplegia arising from sleep, described in young children without neurologic or mental impairment. It is probably migraine related. The authors report two unrelated patients with nocturnal attacks starting at 22 and 31 months, followed by daytime episodes in one. The authors confirm the benign course of this disorder. It is distinct from the classic malignant form of alternating hemiplegia of childhood.

 

 

In infancy, two brothers developed recurrent attacks of alternating or bilateral hemiplegia arising exclusively out of sleep. The episodes were terminated by even brief sleep. Neither child had hypotonia, dystonic attacks, paroxysmal eye movement abnormalities, or other features characteristic of the now-classic form of alternating hemiplegia of childhood (AHC). The development of the brothers has so far remained normal. Both parents have a history of migraine. In the older boy, magnetic resonance spectroscopy (MRS) of muscle showed increased inorganic phosphate similar to what is found in children with AHC. In the younger brother and parents, MRS of muscle was normal. Other investigations were unrevealing. Flunarizine greatly reduced the duration of attacks. This genetically determined disorder represents a specific entity that is probably migraine-related and is easily misdiagnosed as AHC. Because of its benign course, particularly as far as mental development is concerned, it must be distinguished from classic AHC, which has a terrible prognosis.

 

To better understand the damage to the motion pathway that occurs in senile dementia of the Alzheimer type (SDAT), we developed a system to assess separately the conscious perception and unconscious detection of motion in patients with SDAT. Motion perception thresholds were significantly elevated in SDAT (n = 9) compared with controls (n = 12), but motion detection thresholds were normal. This dissociation between the perception and detection of motion in early SDAT parallels histologic evidence of a disconnection between primary and association visual cortices. This disconnection may underlie the severe visual perception deficits seen in SDAT.

 

Alternating hemiplegia of childhood is a rare syndrome characterized by onset before 18 months of age of frequent attacks of alternating paralysis, transient ocular palsies, nystagmus, choreoathetosis, and autonomic dysfunction. We describe features of 10 patients followed for up to 27 years. The mechanism of alternating hemiplegia remains unknown but an association to migraine is suspected because of the strong family history of migraine and aura symptoms in some patients. We treated nine patients with flunarizine, a calcium channel blocker, for up to 5 years; they showed a reduction in duration of the hemiplegic attacks, but the episodes ceased completely in only one patient. With long-term follow-up, the persistent motor, movement, and cognitive deficits are more apparent. It is not certain if the flunarizine alters this course.

 

Ischemic strokes occurring in patients with nonrheumatic atrial fibrillation are due to a variety of mechanisms, not exclusively to cardiogenic embolism. Without knowledge of antithrombotic therapy assignment, we categorized strokes in the Stroke Prevention in Atrial Fibrillation Study as presumed cardioembolic or noncardioembolic. We then compared patient clinical and echocardiographic variables, as well as the efficacy of aspirin prophylaxis, for each stroke type. Of 71 ischemic strokes, we categorized 46 (65%) as cardioembolic, 13 (18%) as noncardioembolic, and 12 (17%) as of uncertain cause. Patients developing noncardioembolic strokes, relative to cardioembolic strokes, were more commonly men (p = 0.005) and were more likely to have left ventricular wall motion abnormalities by two-dimensional echocardiography (p = 0.002). Aspirin reduced the occurrence of strokes categorized as noncardioembolic significantly more than it did those categorized as cardioembolic (p = 0.01). These results emphasize the value of considering stroke mechanisms in therapeutic trials of antithrombotic agents and suggest a differential effect of aspirin according to mechanism.

 

We report the familial occurrence and apparent autosomal dominant inheritance of alternating hemiplegia of childhood. The proband, a 9-year-old boy, presented with developmental retardation, rare tonic-clonic seizures, and frequent episodes of flaccid alternating hemiplegia that had been presumed to represent postictal paralysis. The hemiplegia spells, which started in his first year, did not respond to multiple antiepileptics. Between attacks, there was choreoathetosis and dystonic posturing. Father, brother, paternal uncle, and paternal grandmother had similar histories of alternating hemiplegia. Investigations included negative CT, metabolic, and coagulation studies. EEG and SPECT ^99mTc exametazime scanning failed to reveal any significant slowing or any major changes in cortical perfusion during hemiplegia as compared with nonhemiplegic periods. The karyotype revealed a balanced reciprocal translocation, 46,XY,t(3;9)(p26;q34) in the patient, in all the affected living relatives, and in one apparently unaffected sibling. The asymptomatic mother had a normal karyotype. Analysis of DNA markers was consistent with the karyotype results. Both affected siblings were treated with and responded to flunarizine therapy, with a greater than 70% decrease in attack frequency. Documented flunarizine trough serum concentrations were 28.9 ng/ml in the proband and 6.6 ng/ml in his brother.

Alternan Hemiplejide Ataklar

Zamansal olarak, hemiplejik ataklar bu hastalığın ilk belirtisidir. En önemli belirti olması nedeniyle bozukluk bununla adlandırılmıştır. Hemiplejik ataklar vücudun bir ya da iki tarafına etki edebilir. Her iki tarafa da etki eden ataklar bilateral(ikili) ya da kuadriplejik (dörtlü) ataklar diye adlandırılır. ÇAH.nin özgün özelliklerinden biri de: hemipleji ile aynı zamanda diğer belirtilerin de görülmesi ve uyku esnasında kesilmesidir. Kuvvetli ataklarda belirtiler uyanınca yeniden oluşabilir.Hemipleji atakları aniden ya da kademeli oluşabilir. Atağın şiddeti süresine bağlı olarak değişebilir.Atakların uzunlukları dakikalardan- haftalara kadar değişebilir. Atakların uzunlukları bir kişideki ataklardansa, “kişiden kişiye” daha çok değişir. Hem bilateral hem de hemiplejik ataklar disfaji, dizartrigibi psödubulbar etkilerle ve solunum güçlüğü ile ilişkilidir.Felce sık sık cilt rengi ve sıcaklığı, terleme, huzursuzluk, titreme, çığlık, gibi değişiklikler eşlik eder. Hemiplejik ataklar düzensiz oluşur. Konuşma, yeme ve yutma bozuklukları oluşturabilir. Bu yan etkiler nedeniyle ÇAH. hastaları normal olağan ağırlıktan daha zayıf olmaktadır.Hemipleji ataklarının ortalama başlangıç yaşı 6-7 ay yaşlarıdır.Bu erken başlangıç dönemi hastalığın adına yanıltıcı bir isim olarak “çocukluk dönemi”ni ekler. ÇAH. çocukluğa özgü ya da sadece çocuklara ait bir hastalık değildir. Ataklar 10 yaşından sonra hafifler. Tamamen yok olmaz.

Alternan Hemipleji Nedir

Çocukluk çağı alternan hemipleji, çocukluk çağı alternatifleşen- kısmi felci (English: alternating hemiplegia of childhood, kısaca: AHC) etiyolojisi (kesin nedenleri) bilinmeyen nadir bir nörolojik bozukluktur.Giderek çoğalan kanıtlar hastalığın öncelikli nedeni olarak ATP1A3 geninin dönüşümünü (mutasyonunu) göstermektedir.Atak olarak da bilinen, geçici ve bozukluktan muzdarip, hemipleji nöbetleri ile bilinir. Hemipleji atakları vücudun bir ya da iki tarafında, hafif halsizlikten tamamen felce kadar, birçok şeye sebep olabilir. Süre olarak da değişken ve çeşitlidir. Ataklar vücudun bir tarafından diğerine, alternatif bir seyir izleyebilir. Tek atak esnasında, vücudun bir ya da iki tarafını etkilemek üzere değişebilir. Hastalık, hemipleji ile birlikte birçok belirtiye sahiptir. Belirtilerin çoğu bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebek 18 aylıktan önce tipik belirtilere sahiptir. Genellikle, hemipleji ve diğer ilgili belirtiler uyku ile kesilir, ancak uyanınca tekrarlanabilir.Bu nörolojik bozukluk yakın bir tarihte keşfedilmiştir. Karakteristik özellikleri 1971’de tanılanmıştır. 1 milyon insanda 1 birey olmak üzere çok nadir görülen bir hastalıktır. Hemipleji ile birlikte bozukluğun belirtileri çok geniş nörolojik ve gelişimsel zayıflıklar içerir. Bu hastalık kamuoyunda yeterince bilinmemektedir. Tüm dünyada 7.000 kişide bulunduğu tahmin edilirken, hastaların yalnızca %10’u STK ya da topluluklardan bilgi desteği almaktadır. Hastalık hakkındaki yayınların çoğu hastalık hakkındaki bilgi eksikliğini gidermeye yöneliktir. Kaynak: Vikipedi